首页 »

助力精准诊治,国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线

2019/10/23 6:41:58

助力精准诊治,国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线

 

今天,由复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)徐虹教授、上海市医学会医学遗传学专业委员会主委马端教授牵头共建,联合首都医科大学附属北京儿童医院(国家儿童医学中心)等全国多家儿童医院共同设计开发的“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站(www.ccgkdd.com.cn)正式上线。国内首个儿童遗传性肾病疾病数据库,将为临床医生准确判断患儿病情,实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持,同时推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。

 

随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用,越来越多患儿获得了早期精准诊断及有效干预。然而,目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识,为患儿的确诊和治疗带来了困难。

 

据悉,刚上线的网站主要由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库、在线数据分析平台以及病例论坛、专家述评、电子论文等模块构成。目前,平台数据库已收集最新的遗传性肾脏疾病425种、表型1465种,基因327个、相关变异1216条,登记病例45例,随着网站上线开放,数据库病例数将不断增加。该平台还将推出“全国儿童尿毒症致病基因研究助力计划”,为来自全国的病因不明或需进一步明确基因诊断的尿毒症患儿及家系标本进行基因检测、数据解读及数据登记录入等,有效建立中国儿童尿毒症临床-分子遗传学精准诊断体系,同时也将利用新媒体方式定期举办临床-病理-基因等多学科讨论会,并进行在线网络直播,进一步推动全国儿童肾脏疾病基因诊断水平。

 

徐虹教授透露,这一平台以国家儿童医学中心为使命,整合了京沪等多地儿童专科医院及三级甲等医院儿科资源,收集儿童遗传性肾脏疾病病例的临床资料和基因变异数据,从而形成中国儿童群体遗传性肾脏疾病数据库。

 

患儿付付10月龄,出现大量蛋白尿伴低白蛋白血症,并伴有先天性心脏病、生长发育落后和大脑萎缩等表现,临床上考虑先天性肾病综合征。治疗团队其进行全外显子组测序后发现,患儿为COQ6基因突变,分别来源父母所携带的变异,确诊为COQ6基因突变所致线粒体相关肾病。基因诊断明确后,治疗团队选择针对代谢缺陷的辅酶Q10进行补充。随访3个月后,付付的尿蛋白完全缓解,肾功能正常,精神运动发育状态改善。徐虹教授表示,“基因检测使该患儿得到精准诊断和治疗,避免不必要的过度治疗,改善了预后。”

 

马端教授介绍,虽然基因诊断技术在儿童肾脏疾病中逐步开展,但尚缺乏中国人群中儿童遗传性肾脏疾病发病率、疾病分布及致病基因的大宗数据报道,广大儿科及儿童肾脏病工作者对一些疑难罕见的肾脏疾病缺乏从表型和基因型的科学全面认识。

 

大数据时代背景下,国际遗传学界研究者开始应用网络数据平台,以分享二代测序在儿童罕见病及遗传性疾病中的基因突变发现,从公开的网络数据分享中获得更多的合作和对疾病的进一步认识。今后,儿科医生、遗传病工作者可通过数据库查询遗传性肾病发病率、临床表现、致病基因及治疗进展,患儿家属也可通过该网站了解儿童遗传性肾脏病科普知识。这一平台除了为临床提供大数据支持外,还将开展进一步医学研究,提高诊疗水平,通过“精准治疗方案” 让更多患者受益。